Danio pręgowany (zebrafish), pomimo swoich bardzo słabych mięśni, pomógł naukowcom rozszyfrować niezbadaną dotąd mutację genetyczną powodującą miopatię rdzennych Amerykanów (Native American myopathy, NAM) - rzadką, dziedziczną chorobę mięśni, która dotyka Indian Lumbee zamieszkujących południowo-środkową część Północnej Karoliny.
Osoby cierpiące na to schorzenie umierają zazwyczaj w wieku kilkunastu lat.
Naukowcy pod kierunkiem prof. Johna Kuwada z Uniwersytetu Michigan oraz prof. Hiromi Hirata z Narodowego Instytutu Genetyki w Japonii jako pierwsi zidentyfikowali u mutanta danio pręgowanego gen, który powoduje znaczne osłabienie mięśni - takie jak w przypadku NAM.
Okazało się, że gen ten koduje białko mięśniowe o nazwie Stac3, które z kolei reguluje procesy fizjologiczne niezbędne do powstania skurczu mięśnia. Zarówno danio, jak i ludzie posiadający mutację w tym genie, nie produkują prawidłowego białka Stac3, w skutek czego ich mięśnie nie mogą się skutecznie kurczyć.
Na trop Stac3 badacze wpadli wykonując żmudne - fizjologiczne i genetyczne - badania mięśni zebrafish. Po zidentyfikowaniu „podejrzanego” genu u ryb, porównali go z ludzkim odpowiednikiem i stwierdzili, że to ten sam gen, który w formie zmutowanej jest obecny u osób cierpiących na miopatię rdzennych Amerykanów.
Autorzy pracy mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże opracować terapię dla chorych na NAM oraz na kilka innych rodzajów miopatii i ciężkich chorób mięśni.
Omawiane badanie opublikowano na łamach najnowszego numeru pisma „Nature Communications”
Tagi:
gen,
choroba mięśni,
laboratoria,
laboratorium,
lab,
biotechnologia
wstecz
Podziel się ze znajomymi
03-03-2023
Dla osób z niewydolnością serca.
03-03-2023
Informują Władze USA.
03-03-2023
Nie zawsze zegar atomowy działa lepiej niż kwarcowy.
03-03-2023
Przez długi czas może mieć takie objawy jak zmęczenie.
03-03-2023
Po to by oszczędzać energię w miastach.
03-03-2023
Filmy, zdjęcia i eksponaty związane z astronomią.
03-03-2023
Przekazał Wydział Fizyki UW.
03-03-2023
Postępujące ocieplenie dot. wszystkich sezonów roku.
Recenzje