Sukces naukowców z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Projekt został sfinansowany ze środków Young Investigator Award, Children’s Tumor Foundation oraz z funduszy własnych Medical Genomic Laboratory, Department of Genetics, The University of Alabama at Birmingham. Współpraca z prof. Messiaen jest wspierana również przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej oraz w ramach Krajowego Naukowego Ośrodka Wiodącego (KNOW) na Wydziale Farmaceutycznym z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Jak dotąd przyczyna choroby na poziomie molekularnym była znana jedynie w ~50% rodzinnych oraz <10% sporadycznych przypadków schwannomatosis i powiązana z mutacjami genu SMARCB1. Bez znanej przyczyny w pozostałych przypadkach nadzieja na opracowanie terapii farmakologicznej była nikła, a jest to istotne, ponieważ tylko część guzów może zostać usunięta chirurgicznie bez konsekwencji neurologicznych. Wyniki projektu wskazują na gen LZTR1, którego uszkodzenie predysponuje do schwannomatosis w 80% przypadków choroby powiązanych z chromosomem 22 i bez mutacji genu SMARCB1. Identyfikacja LZTR1 jako genu predysponującego do schwannomatosis ma niewątpliwe znaczenie dla diagnostyki molekularnej, a także otwiera drogę do lepszego poznania etiologii choroby. Oba geny sprawcze LZTR1 i SMACRB1 wykazują potencjalne powiązanie funkcjonalne z epigenetycznymi mechanizmami remodelowania chromatyny, które odgrywają kluczową rolę w różnicowaniu komórek i adaptacji do czynników środowiskowych. Zarówno LZTR1 jak i SMARCB1 oddziałują z enzymem HDAC4 (histone deacetylase 4), który jest celem dla inhibitorów deacetylaz histonów, nowej klasy leków antynowotworowych (np. AR-42) hamujących wzrost m.in. komórek Schwanna. Obecne wyniki zachęcają do dalszych poszukiwań dróg leczenia farmakologicznego schwannomatosis z użyciem inhibitorów deacetylaz histonów.
Wyniki mogą mieć również szersze implikacje, ponieważ uszkodzenia genu LZTR1 zostały wykryte, w niezależnie przeprowadzonych badaniach, jako jeden z kluczowych czynników w rozwoju glejaka wielopostaciowego.
Źródło: http://www.gumed.edu.pl/
Tagi: schwannomatosis, gen, lab, laboratorium, projekt, Nature Genetics, nerwiakowłókniakowatość
wstecz Podziel się ze znajomymi
Najdokładniejsze systemy satelitarnego transferu czasu
Nie zawsze zegar atomowy działa lepiej niż kwarcowy.
Ponad połowa chorych z SARS-CoV2 cierpi na długi covid
Przez długi czas może mieć takie objawy jak zmęczenie.
Uniwersytet Warszawski będzie kształcić kadry dla energetyki jądrowej
Przekazał Wydział Fizyki UW.
Recenzje