Ta sama rodzina genów steruje rozwojem mózgu i autyzmu
Rodzina genów jest zespołem genów powstałym z genu wyjściowego w wyniku jego duplikacji i zmian strukturalnych. Naukowcy skupili się na rodzinie tworzonej przez ponad 270 kopii segmentu DNA o nazwie DUF1220. Okazało się, że im więcej jego kopii występuje u osoby autystycznej, tym silniejsze są objawy zaburzenia.
"Dotychczas rosnącą liczbę kopii DUF1220 kojarzyliśmy głównie z ewolucyjną ekspansją ludzkiego mózgu. Jedną z cech charakterystycznych autyzmu jest przyspieszony rozrost mózgu w pierwszych latach życia. Łączy się to bardzo dobrze z zależnością, którą wykazały nasze wcześniejsze badania: więcej kopii DUF1220 przekładało się na większą objętość mózgu. Sugeruje to, że DUF1220 w pewnych sytuacjach może wpływać korzystnie, a w innych szkodzić" - mówi współautor badań dr James Sikela.
Prowadząc badania wśród 170 osób z autyzmem, naukowcy zaobserwowali, że wraz ze wzrostem liczby kopii DUF1220 nasileniu ulegały trzy główne objawy autyzmu: zaburzenia w relacjach społecznych, problemy z komunikacją i powtarzalność zachowań. Zależność ta występuje jednak tylko u osób autystycznych, mimo że u osób bez tego zaburzenia kopie DUF1220 występują równie często.
"Ze względu na dużą liczbę kopii DUF1220 w ludzkim genomie, trudno dokładnie zbadać, które podtypy odgrywają rolę w spektrum autystycznym. Byliśmy w stanie przyjrzeć się tylko jednemu z sześciu podtypów, jednak podczas kolejnych badań chcielibyśmy przeanalizować pozostałe" - podkreśla dr Sikela.
Źródło: www.pap.pl
Tagi: gen, mozg, autyzm, lab, laboratorium
wstecz Podziel się ze znajomymi
Najdokładniejsze systemy satelitarnego transferu czasu
Nie zawsze zegar atomowy działa lepiej niż kwarcowy.
Ponad połowa chorych z SARS-CoV2 cierpi na długi covid
Przez długi czas może mieć takie objawy jak zmęczenie.
Uniwersytet Warszawski będzie kształcić kadry dla energetyki jądrowej
Przekazał Wydział Fizyki UW.
Recenzje