Odkryto mutację genetyczną odpowiedzialną za zespół metaboliczny
Zespół metaboliczny zwiększa ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego, cukrzycy i zawału. Jest diagnozowany, gdy u pacjenta występują jednocześnie przynajmniej trzy z takich czynników jak: otyłość, insulinooporność, nadciśnienie tętnicze oraz podwyższony poziom cholesterolu i trójglicerydów.
Badania prowadzone były w trzech dużych wielopokoleniowych rodzinach, w których dziedziczna była otyłość brzuszna, a także związane z nią wysokie ciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca i cukrzyca. Naukowcom udało się wykryć mutację genu Dyrk1B, która pojawiła się u jednego z przodków i występowała we wszystkich kolejnych pokoleniach. Wykryto ją u wszystkich członków rodzin, u których obecny był zespół metaboliczny.
Dyrk1B reguluje procesy utrzymujące prawidłowy stosunek tkanki tłuszczowej do tkanki mięśniowej oraz stabilizujące poziom glukozy we krwi. Mutacja tego genu powoduje zaburzenia tych procesów, prowadząc do powstania zespołu metabolicznego.
Wcześniejsze badania na zwierzętach wykazały, że aktywacja genu Dyrk1B może zwiększać apetyt i powodować tycie. Biorąc pod uwagę fakt, że gen koduje kinazę (enzym z grupy transferaz, który modyfikuje inne białka) może stać się celem leków przywracających równowagę i niwelujących działanie mutacji - zauważa dr Arya Mani, autor analizy.
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
Tagi: mutacja, genetyka, gen, zespol metaboliczny
wstecz Podziel się ze znajomymi
Najdokładniejsze systemy satelitarnego transferu czasu
Nie zawsze zegar atomowy działa lepiej niż kwarcowy.
Ponad połowa chorych z SARS-CoV2 cierpi na długi covid
Przez długi czas może mieć takie objawy jak zmęczenie.
Uniwersytet Warszawski będzie kształcić kadry dla energetyki jądrowej
Przekazał Wydział Fizyki UW.
Recenzje