Coraz bliżej poznania genetycznego podłoża jaskry
Geny, które mogą być odpowiedzialne za rozwój jednego z rodzajów jaskry, wytypowali naukowcy z międzynarodowego zespołu - w tym z Polski. Badania przeprowadzono na ogromnej grupie - ponad 10 tys. pacjentów.Jaskra jest jedną z głównych przyczyn nieodwracalnej ślepoty. Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju tej choroby jest podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe. Inne przyczyny jej rozwoju pozostają nadal niejasne. Obecnie pod uwagę bierze się udział czynników genetycznych.
Jaskra to tak naprawdę nie jedna choroba, ale cała ich grupa. Wśród nich znajduje się np. jaskra z otwartym kątem przesączania oraz jaskra z zamykającym kątem przesączania (chodzi o miejsce blokady odpływu cieczy wodnistej z oka). Poza tym jaskry mogą być pierwotne lub wtórne.
Kierowani przez singapurskich badaczy prof. Tina Aunga i prof. CC. Khora naukowcy przebadali ponad 10,5 tys. pacjentów z jaskrą pierwotną z zamykającym kątem przesączania. Wśród Azjatów jest to najczęstszy rodzaj jaskry - cierpi na nią ponad połowa osób z jaskrą. W Polsce natomiast choroba występuje rzadziej, i dotyczy co szóstej osoby z jaskrą.
Badanie, które w kwietniu ukazało się w prestiżowym czasopiśmie "Nature Genetics", pozwoliło na wskazanie pięciu genów powiązanych z rozwojem tej choroby. Naukowcy potwierdzili też udział w rozwoju jaskry trzech genów wskazywanych już wcześniej. W badaniach brali udział badacze z 24 krajów, w tym z Kliniki Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
"Dotąd wiadomości na temat genetycznego podłoża jaskry pierwotnej z zamykającym kątem przesączania były skąpe i nieliczne. Wiadomo było, że na jej rozwój wpływa np. budowa oka czy jego struktura, co w jakimś sensie jest genetycznie uwarunkowane. Mówiło się, że jeśli matka ma taką jaskrę, to i dziecko może mieć jaskrę. Ale konkrety nie były znane" - powiedział w rozmowie z PAP jeden z uczestników badań, prof. Tomasz Żarnowski z UM w Lublinie i wyjaśnił, że dotąd lepiej poznane były już np. mechanizmy genetyczne związane z rozwojem jaskry otwartego kąta.
Badacz z Lublina wyjaśnił, że wiedza o genetycznym podłożu jaskry pozwoli skuteczniej rozpoznawać ryzyko wystąpienia choroby. Osoby z większym ryzykiem jaskry będą wiedziały, że muszą częściej chodzić na badania, stosować krople. Dzięki temu rozwój choroby będzie pod kontrolą, a objawami choroby będzie można się zająć już na wczesnym jej etapie.
"Jaskra jest chorobą podstępną. Rozwija się powoli i nie możemy odzyskać tego, co zabierze. Ona skutkuje uszkodzeniem nerwu wzrokowego. A jego nie możemy zregenerować. Objawy nie są zwykle burzliwe, więc nie wiemy, że mamy tę chorobę. A do działań terapeutycznych dochodzi zbyt późno" - zwrócił uwagę prof. Żarnowski.
Polscy naukowcy w ramach badań dostarczyli charakterystyki ponad 200 pacjentów wraz z próbkami ich krwi. Były to przypadki osób o bardzo dobrze scharakteryzowanej jaskrze pierwotnej z zamykającym kątem przesączania.
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
Tagi: jaskra, wzrok, gen, genetyka
wstecz Podziel się ze znajomymi
03-03-2023
Najdokładniejsze systemy satelitarnego transferu czasu
Nie zawsze zegar atomowy działa lepiej niż kwarcowy.
03-03-2023
Ponad połowa chorych z SARS-CoV2 cierpi na długi covid
Przez długi czas może mieć takie objawy jak zmęczenie.
03-03-2023
Uniwersytet Warszawski będzie kształcić kadry dla energetyki jądrowej
Przekazał Wydział Fizyki UW.
Recenzje