Odkryto gen stwardnienia rozsianego
Rzadka, wrodzona postać stwardnienia rozsianego (SM) jest powodowana przez mutację genu NR1H3 - informuje pismo „Neuron reports”.
Specjaliści od dawna podejrzewali, że stwardnienie rozsiane może mieć podłoże genetyczne. Uważali jednak, że rozwój choroby zależy od wielu genów, a także czynników środowiskowych.
Naukowcy z kanadyjskiego University of British Columbia zbadali DNA setek rodzin dotkniętych SM. W przypadku dwóch rodzin, w których było po kilku chorych na SM stwierdzono występowanie przekazywanej z pokolenia na pokolenie mutacji genu NR1H3. Gen ten koduje białko regulujące procesy zapalne.
Chodzi o rzadką, szybko postępującą odmianę choroby, występującą mniej więcej raz na tysiąc przypadków SM. Rozwinęła się ona aż u 70 proc. uczestniczących w badaniu osób z feralną mutacją.
Gdy u myszy wyłączono działanie genu NR1H3, pojawiły się u nich problemy neurologiczne i spadło wytwarzanie osłonki włókien nerwowych - mieliny.
Choć mutacja nie dotyczy zdecydowanej większości chorych, autorzy badań mają nadzieję, że ich odkrycie pomoże w wykrywaniu i leczeniu SM.
W stwardnieniu rozsianym nieprawidłowo działający układ odpornościowy atakuje osłonkę mielinową pokrywającą włókna nerwowe. Uniemożliwia to prawidłowe przekazywanie impulsów wzdłuż dróg nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym, co prowadzi do postępującej niepełnosprawności. Obecnie stosowane leki mogą spowolnić proces chorobowy lub zahamować go, jednak raz zniszczona mielina nie odtwarza się.
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl
Tagi: gen, sm, stwardnienie rozsiane
wstecz Podziel się ze znajomymi
03-03-2023
Najdokładniejsze systemy satelitarnego transferu czasu
Nie zawsze zegar atomowy działa lepiej niż kwarcowy.
03-03-2023
Ponad połowa chorych z SARS-CoV2 cierpi na długi covid
Przez długi czas może mieć takie objawy jak zmęczenie.
03-03-2023
Uniwersytet Warszawski będzie kształcić kadry dla energetyki jądrowej
Przekazał Wydział Fizyki UW.
Recenzje