Wybrane metody analizy nieznanych mutacji w DNA- metody badania mutacji powodujących nowotwory złośliwe dziedziczone w sposób rodzinny cz. I
Jednym z największych wyzwań wspólczesnej medycyny są choroby nowotworowe, które według przeprowadzonych badań bezpośrednio lub pośrednio dotyczą aż 1/3 populacji ludzkiej. Według przeprowadzonych badań statystycznych, 90% chorób nowotworowych występuje sporadycznie, zaś w 5%-10% przypadków obserwuje się tendencję do występowania tzw. dziedziczenia rodzinnego [6], [1], [2].
Słowa kluczowe: nowotwory złośliwe, dziedziczenie rodzinne, mutacje DNA, delecje, insercje, izolacja DNA do celów genetycznych, PCR, techniki przesiewowe: SSCP, heterodupleksy, DHPLC, sekwencjonowanie, gen APC, rodzinna polipowatość jelita grubego- FAP, żel poliakryloamidowy, elektroforeza żelowa, denaturacja.
Nowotwory złośliwe stanowią tzrecią w kolejności przyczynę zgonów. Dzięki aktualnym badaniom możliwe jest wyodrębnienie grupy nowotworów złośliwych, które dziedziczone są rodzinnie. Stanowią one średnio od 10 do 20% diagnozowanych przypadków, uwzględniając predyspozycje wielogenowe i genetyczno-środowiskowe odsetek ten wzrasta do około 30% diagnozowanych przypadków. Dzięki bardzo zaawansowanym badaniom przeprowadzonym w ostatnich latach zidentyfikowano wiele genów, których mutacje odpowiedzialne są za dziedziczną predyspozycję do nowotworów złośliwych. Ponadto, dzięki temu możliwa stała się identyfikacja osób posiadających zmutowane geny z wykorzystaniem analiz molekularnych [7]. [1], [2].
Jako pierwszy w 1866 roku Broca opisał przypadek rodzinnie występującego raka piersi i wątroby, z kolei w 1900 r. Haaland przedstawił teorię dziedziczenia chorób nowotworowych, która opierała się na założeniu, że niektóre nowotwory dziedziczą się zgodnie z zasadami Mendla. Z aktualnych badań już wiemy, że nowotwory mogą być dziedziczone w rodzinach w sposób autosomalny (dominujący lub recesywny)- w takich przypadkach mówimy o nowotworach dziedzicznych. Obecnie wiadomo, że u podstaw procesu nowotworzenia leżą zmiany w informacji genetycznej, kiedy to ten wieloetapowy proces rozpoczyna się od zmiany genetycznej w pojedynczej komórce i postępuje, prowadząc do rozwoju (czasami przez wiele lat) guza nowotworowego. Taki guz może naciskać na sąsiadujące tkanki, a w efekcie dawać przerzuty do innych narządów.
Dostęp do całego artykułu: Wybrane metody analizy nieznanych mutacji w DNA- metody badania mutacji powodujących nowotwory złośliwe dziedziczone w sposób rodzinny cz. I
http://laboratoria.net/home/14944.html