Wykorzystując dane z stron internetowych poświęconych genealogii, pewien uznany „haker” skonstruował prawdopodobnie największe w historii drzewo genealogiczne. Naukowiec planuje teraz wykorzystać zgromadzone dane, w tym gigantyczny rodowód łączący życia 13 milionów ludzi i sięgający wstecz do XV wieku, aby zbadać dziedziczenie niektórych skomplikowanych cech genetycznych, takich jak długowieczność czy płodność.

Oprócz możliwości zorganizowania największego w dziejach zjazdu rodzinnego, praca biologa obliczeniowego, Yaniva Erlicha, zaprezentowana na corocznym zebraniu członków American Society of Human Genetics w Bostonie, może pomóc zrozumieć wpływ genów na występowanie pewnych cech. Rodowody zostały udostępnione innym naukowcom, jednak Erlich i jego współpracownicy utajnili występujące w nich nazwiska dla ochrony prywatności ich posiadaczy.

„Sama struktura drzewa może wnieść sporo ciekawych informacji na temat demografii i ekspansji terytorialnej ludzi”, mówi Nancy Cox, genetyk z University of Chicago, Illinois, która nie uczestniczyła w badaniach. Twierdzi ona też, że informacje może dać się połączyć z danymi medycznymi i genetycznymi, które coraz więcej osób udostępnia w publicznych bazach. „Tak naprawdę dopiero zaczęliśmy odkrywać, co takie rodowody mogą wnieść do naszej wiedzy”, mówi Cox.

Zapuszczając korzenie

Rodowody dostarczają wskazówek na temat dziedziczności genetycznej. Dla przykładu, porównywanie jednostki do jej dalszych krewnych oraz stwierdzenie zmian w częstotliwości występowania jakiejś cechy, może pomóc ustalić, na ile cecha ta ma korzenie w genach. Może co więcej dać obraz tego, czy dana cecha jest kontrolowana przez kilka, lecz znaczących genów, czy raczej przez dużą ilość genów o małym znaczeniu, które połączone ze sobą przyczyniają się do jej powstawania.

Zbieranie danych od chociażby kilku tysięcy osób trwa całe lata, mówił Erlich podczas prezentacji 24 października. W przeszłości naukowcy żmudnie zdobywali te informacje z archiwów kościelnych lub od ochotników. Erlich i jego koledzy postanowili ominąć ten proces zbierając dane z portalu geni.com, na którym publiczne konta mają 43 miliony użytkowników. Profile zwykle zawierały datę urodzin (i śmierci) oraz lokalizację.

Ekipa skonstruowała drzewa rodzinne o rozmiarze od kilku tysięcy aż do 13 milionów osób. Erlich mówi, że wcześniejsze rodowody obejmowały w najlepszym wypadku setki tysięcy ludzi.

Lisa Cannon-Albright, genetyk z Uniwersytetu Utah w Salt Lake City, zaleca ostrożność przy wykorzystywaniu których prawdziwość nie jest weryfikowana. Pracowała już na danych z wielkiej bazy uniwersyteckiej połączonej z informacjami medycznymi. „Każdy chce znaleźć wśród swoich przodków członków rodziny królewskiej”, mówi Albright. „W tak ogromnych rodowodach nie należy traktować poważnie danych sprzed wielu wieków”. Sama za taką granicę uważa rok 1500.

Ostatecznie wartością rodowodu są informacje, jakie można z niego „wydobyć”. Na tym samym spotkaniu w Bostonie, Albright zaprezentowała dane z bazy Utah, które sugerowały, że chromosom Y przekazywany z ojca na syna może przenosić czynniki ryzyka zachorowania na raka prostaty. Rozpoczęła też ostatnio program mający na celu połączenie danych genealogicznych z medycznymi pochodzącymi z Veterans Health Administration.

deCODE, firma zajmująca się genetyką z siedzibą Reykjaviku,  wykorzystała obszerną bazę danych w poszukiwaniu genetycznych kluczy, wpływających na różne cechy, w tym choroby. Poznanie struktury populacji Islandii pomogło zdecydować, które próbki powinny być włączone do badań. „To niezwykle obiecujące podejście”, ocenia założyciel firmy, Karl Stefansson, który prześledził historię swojej rodziny, odnajdując jej początek w 910 roku w osobie słynącego z brzydoty poety i wojownika.

Na razie nie wiadomo, czy olbrzymie drzewa zbudowane przez Erlicha odniosą sukces. Niektórzy badacze obecni na spotkaniu wyrazili spory entuzjazm dla projektu, jednak przyparto ich do muru żądając podania konkretnego pomysłu eksperymentu wykorzystującego zdobyte dane.

Stefansson jest jednak przekonany, że genealogia będzie w przyszłości odgrywała dużą rolę w genetyce. „Ludzie coraz chętniej uczestniczą w takich eksperymentach i udostępniają swoje dane. To rodzi ekscytujące możliwości”.

Autor: Katarzyna Chrząszcz

Zdjecie: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Stammbaum_Bluntschli.jpg