Akceptuję
W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczone w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce Prywatności

Zamknij X
Strona główna Artykuły

Zawiła sieć umysłu

Starania mające na celu wyjaśnienie wpływu genów i środowiska na rozwój autyzmu, pomimo uczynionego postępu są wciąż dalekie od pełni sukcesu.

Wśród różnorakich schorzeń natury psychiatrycznej, w ostatnich latach to autyzm cieszył się szczególnie dużym zainteresowaniem i wsparciem finansowym zarówno ze strony rządów, jak i organizacji charytatywnych. Sytuacja ta przyczyniła się przede wszystkim do odkrycia podstaw genetycznego podłoża autyzmu. Ale nawet tak duży postęp daleki jest od umożliwienia pełnego zrozumienia mechanizmów powstawania choroby. W gruncie rzeczy, osiągnięcia te uświadomiły nam jedynie jak daleką drogę mamy jeszcze przed sobą.

Jak zwykle, kluczowy jest kontekst. Po pierwsze, przedmiot badań: jest oczywiste, że kryteria diagnozowania autyzmu muszą byś stale rozszerzane i udoskonalane, a także to, że sam autyzm nie jest chorobą jednolitą: występuje w przeróżnych odmianach. Po drugie, pomimo, że każdy rodzic dziecka z autyzmem skorzystałby skwapliwie z  jakiejkolwiek szansy na zniwelowanie lub chociażby zminimalizowanie objawów, nie można tego schorzenia rozpatrywać jedynie w kontekście dolegliwości potrzebującej leczenia. Jak bowiem podkreśla psychiatra Laurent Mottron, autyzmowi często towarzyszą nadzwyczajne umiejętności. Wreszcie po trzecie, wzrost zachorowań na autyzm nie wynika jedynie z postępu w dziedzinie diagnostyki, 50% przypadków jest bowiem niewytłumaczalnych.

Niezaprzeczalnie, autyzm ma swoje podłoże w zakłóceniach w rozwoju mózgu, spowodowanych zarówno zmianami genetycznymi, jak i wpływem środowiska. Od lat 70. 20-go wieku, wiadome jest też, że schorzenie to jest w dużym stopniu dziedziczne. W ostatnich latach szeroko zakrojone badania statystyczne dały godne podziwu wyniki dotyczące podstaw genetycznych schorzenia. Jednak te osiągnięcia wskazały też na ogromną złożoność problemu. Poza drobnymi wyjątkami, takimi jak zespół łamliwego chromosomu X czy zespół Retta, prowadzącymi do form autyzmu, nie wykryto żadnej konkretnej mutacji w pojedynczym genie lub ich zespole, która mogłaby wyjaśniać powstawanie tego schorzenia. Stąd wniosek, że winowajcą może być tak naprawdę każda z niezwykle rzadkich zmian genetycznych.

Nie mniej jednak, uczyniono znaczący postęp w zakresie znajdowania powiązań między tymi zmianami genetycznymi a ich neurobiologicznymi następstwami. W ostatnim czasie, doświadczenia na myszach wykazały, że osobniki posiadające mutacje w odpowiednich genach przedstawiały zachowania noszące znamiona autyzmu, takie jak brak chęci do obcowania z innymi myszami czy też stany lękowe. Wszystkie wyżej wymienione osobniki posiadały zmiany zarówno w strukturze, jak i w funkcjonowaniu mózgu. Badania te więc z pewnością okażą się niezwykle użyteczne w odkrywaniu związku pomiędzy różnymi obszarami mózgu a zachowaniem autystycznym. Poza tego rodzaju doświadczeniami, tworzone są też modele komórkowe pochodzące od pacjentów z mutacjami genetycznymi, co również daje nowe możliwości testowania różnorodnych hipotez i nadzieję na odkrycie skutecznych metod leczenia.

Jakkolwiek obiecująco by te osiągnięcia nie brzmiały, to wciąż dopiero połowa sukcesu. Pozostaje jeszcze zbadanie czynników środowiskowych w kontekście autyzmu. Powszechnie uznaje się, że środowisko, poprzez mechanizmy neurobiologiczne czy też interakcje z genami może zakłócać rozwój neurologiczny, prowadząc do autyzmu. Jako jedną z wielu możliwości podaje się infekcje przebyte przez matkę w czasie trwania ciąży. Jednakże, w żadnym z rozpatrywanych przypadków nie udało się zupełnie potwierdzić, ani też przetestować mechanicznie ich biologicznych związków z autyzmem.

Jest oczywiste, że zbadanie jednego konkretnego czynnika środowiskowego poprzez wyodrębnienie go z labiryntu wszystkich pozostałych nie należy do zadań prostych. Można nawet powiedzieć, że jest to trudniejsze niż zidentyfikowanie mutacji z genomie. Już samo zawężenie możliwości wymaga żmudnych i czasochłonnych badań. Niektóre z nich już trwają, na przykład te prowadzone przez US National Institutes of Health’s EARLI i między innymi mają właśnie szansę na odkrycie wzajemnych zależności między genami a środowiskiem.

Wielu naukowców i sponsorów skupiło swoje wysiłki i zasoby na, w ich opinii możliwych do rozwikłania, zagadkach z zakresu genetyki i neurobiologii. Jednak media wciąż skupione są na aspekcie środowiska, niezależnie od jego wiarygodności naukowej. Kluczowe jest jednak to, by uwaga agencji sponsoringowych i dobroczynnych nie została odwrócona od kwestii kluczowych, ale także to, by naukowcy starali się w sposób przejrzysty przedstawiać swoje odkrycia i badania. Wyjaśnienie faktycznego wpływu czynników środowiskowych na autyzm jest zagadnieniem priorytetowym, w którym wiele do powiedzenia mają każda z nauk- psychologia, socjologia i neurobiologia.

Opracowała: Katarzyna Chrząszcz

Źródło: www.nature.com


Tagi: autyzm, mózg, gen, genetyka, mutacja, badania, neurobiologia, neurologia, diagnostyka, lab, laboratoria, laboratorium
Drukuj PDF
wstecz Podziel się ze znajomymi

Recenzje



Informacje dnia: Ograniczenie soli w diecie może być groźne Nie mam jeszcze wniosków na temat pochodzenia Covid-19 Najdokładniejsze systemy satelitarnego transferu czasu Ponad połowa chorych z SARS-CoV2 cierpi na długi covid Zintegrować informacje o logistyce Wystawa "Nie to niebo" Ograniczenie soli w diecie może być groźne Nie mam jeszcze wniosków na temat pochodzenia Covid-19 Najdokładniejsze systemy satelitarnego transferu czasu Ponad połowa chorych z SARS-CoV2 cierpi na długi covid Zintegrować informacje o logistyce Wystawa "Nie to niebo" Ograniczenie soli w diecie może być groźne Nie mam jeszcze wniosków na temat pochodzenia Covid-19 Najdokładniejsze systemy satelitarnego transferu czasu Ponad połowa chorych z SARS-CoV2 cierpi na długi covid Zintegrować informacje o logistyce Wystawa "Nie to niebo"

Partnerzy

GoldenLine Fundacja Kobiety Nauki Job24 Obywatele Nauki NeuroSkoki Portal MaterialyInzynierskie.pl Uni Gdansk MULTITRAIN I MULTITRAIN II Nauki przyrodnicze KOŁO INZYNIERÓW PB ICHF PAN FUNDACJA JWP NEURONAUKA Mlodym Okiem Polski Instytut Rozwoju Biznesu Analityka Nauka w Polsce CITTRU - Centrum Innowacji, Transferu Technologii i Rozwoju Uniwersytetu Akademia PAN Chemia i Biznes Farmacom Świat Chemii Forum Akademickie Biotechnologia     Bioszkolenia Geodezja Instytut Lotnictwa EuroLab

Szanowny Czytelniku!

 
25 maja 2018 roku zacznie obowiązywać Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r (RODO). Potrzebujemy Twojej zgody na przetwarzanie Twoich danych osobowych przechowywanych w plikach cookies. Poniżej znajdziesz pełny zakres informacji na ten temat.
 
Zgadzam się na przechowywanie na urządzeniu, z którego korzystam tzw. plików cookies oraz na przetwarzanie moich danych osobowych pozostawianych w czasie korzystania przeze mnie ze strony internetowej Laboratoria.net w celach marketingowych, w tym na profilowanie i w celach analitycznych.

Kto będzie administratorem Twoich danych?

Administratorami Twoich danych będziemy my: Portal Laboratoria.net z siedzibą w Krakowie (Grupa INTS ul. Czerwone Maki 55/25 30-392 Kraków).

O jakich danych mówimy?

Chodzi o dane osobowe, które są zbierane w ramach korzystania przez Ciebie z naszych usług w tym zapisywanych w plikach cookies.

Dlaczego chcemy przetwarzać Twoje dane?

Przetwarzamy te dane w celach opisanych w polityce prywatności, między innymi aby:

Komu możemy przekazać dane?

Zgodnie z obowiązującym prawem Twoje dane możemy przekazywać podmiotom przetwarzającym je na nasze zlecenie, np. agencjom marketingowym, podwykonawcom naszych usług oraz podmiotom uprawnionym do uzyskania danych na podstawie obowiązującego prawa np. sądom lub organom ścigania – oczywiście tylko gdy wystąpią z żądaniem w oparciu o stosowną podstawę prawną.

Jakie masz prawa w stosunku do Twoich danych?

Masz między innymi prawo do żądania dostępu do danych, sprostowania, usunięcia lub ograniczenia ich przetwarzania. Możesz także wycofać zgodę na przetwarzanie danych osobowych, zgłosić sprzeciw oraz skorzystać z innych praw.

Jakie są podstawy prawne przetwarzania Twoich danych?

Każde przetwarzanie Twoich danych musi być oparte na właściwej, zgodnej z obowiązującymi przepisami, podstawie prawnej. Podstawą prawną przetwarzania Twoich danych w celu świadczenia usług, w tym dopasowywania ich do Twoich zainteresowań, analizowania ich i udoskonalania oraz zapewniania ich bezpieczeństwa jest niezbędność do wykonania umów o ich świadczenie (tymi umowami są zazwyczaj regulaminy lub podobne dokumenty dostępne w usługach, z których korzystasz). Taką podstawą prawną dla pomiarów statystycznych i marketingu własnego administratorów jest tzw. uzasadniony interes administratora. Przetwarzanie Twoich danych w celach marketingowych podmiotów trzecich będzie odbywać się na podstawie Twojej dobrowolnej zgody.

Dlatego też proszę zaznacz przycisk "zgadzam się" jeżeli zgadzasz się na przetwarzanie Twoich danych osobowych zbieranych w ramach korzystania przez ze mnie z portalu *Laboratoria.net, udostępnianych zarówno w wersji "desktop", jak i "mobile", w tym także zbieranych w tzw. plikach cookies. Wyrażenie zgody jest dobrowolne i możesz ją w dowolnym momencie wycofać.
 
Więcej w naszej POLITYCE PRYWATNOŚCI
 

Newsletter

Zawsze aktualne informacje