Nowa terapia na zespół łamliwego chromosomu X
Naukowcy z Uniwersytetu Kraju Basków (UPV/EHU) i centrum neuronauk Achucarro odkryli nową terapię na zespół łamliwego
chromosomu X - najbardziej rozpowszechnioną przyczynę autyzmu i upośledzenia umysłowego dzieci płci męskiej. W ramach nowej terapii
proponowana jest modulacja układu endokannabinoidowego mózgu, aby
złagodzić objawy choroby. To przełomowe odkrycie naukowe zostało
ostatnio opisane w czasopiśmie Nature Medicine.
"Lek pozostaje oczywiście poza zasięgiem ze względu na genetyczne
pochodzenie choroby, niemniej niezwykle pozytywnym jest fakt, że
jesteśmy w stanie poprawić warunki życia chorych" - zauważa Susana Mato,
naukowiec z wydziału neuronauk UPV/EHU i z centrum Achucarro.
Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) to schorzenie genetyczne,
którego częstość występowania szacuje się na jeden przypadek na każde
4.000 osób. Zespół powstaje w następstwie niedoboru ekspresji białka
FMRP (związanego z zespołem łamliwego chromosomu X i upośledzeniem
umysłowym), które odgrywa zasadniczą rolę w regulacji funkcji
neuronalnej. Chorzy dotknięci FXS charakteryzują się opóźnieniem
umysłowym, deficytem uwagi, zachowaniami lękowymi i autystycznymi,
samouszkadzaniem, obniżonym progiem bólu i częstymi napadami
padaczkowymi. Wszystkie te anormalne ekspresje neuronalne są regulowane
przez układ endokannabinoidowy.
Prace badawcze z wykorzystaniem genetycznie zmodyfikowanych myszy,
które pozbawione były białka FMRP i praktycznie odtwarzały
symptomatologię ludzkiego zespołu łamliwego chromosomu X, wykazały, że
blokowanie receptorów kannabinoidowych CB1 za pomocą leku Rimonabant
normalizuje zmiany kognitywne, wrażliwość na ból i napady padaczkowe.
Odkrycie sugeruje, że podawanie farmaceutyków blokujących funkcję układu
endokannabinoidowego mózgu może sprawdzić się jako nowa strategia
leczenia pacjentów dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X.
Rimonabant był obecny na rynku już od jakiegoś czasu jako lek "do
walki z otyłością" - wyjaśnia Mato. "Stosowano go jednak w znacznie
wyższych dawkach, które skutkowały pewnymi problemami psychicznymi i dlatego został wycofany z rynku". Niemniej był też szeroko
wykorzystywany w badaniach przedklinicznych nad układem
endokannabinoidowym, które pozwoliły dokładnie ustalić mechanizm jego
działania.
Kolejnym krokiem - jak wskazuje Mato - powinna być dokładniejsza
charakterystyka mechanizmu działania tej terapii oraz testy różnych
dawek, aby sprawdzić, jaka będzie optymalna do normalizacji niedoboru.
Dopiero wówczas można byłoby rozpocząć testy kliniczne. "Jesteśmy tak
naprawdę przekonani, że będzie to stosunkowo proste zadanie, gdyż lek
był już na rynku, przeprowadzony został cały etap przedkliniczny
dotyczący toksyczności dla ludzi i jest to relatywnie bezpieczny lek" -
podkreśla.
Mimo iż Mato uważa odkrycie za ogromy postęp, kładzie nacisk na wagę
testów klinicznych, które wciąż mogą przynieść rozczarowujące wyniki.
"To niezwykle częste zjawisko przy opracowywaniu terapii na schorzenia
psychiczne" - stwierdza.
Więcej informacji:
Basque R+D+I
http://www.basqueresearch.com/berria_irakurri.asp?Berri_Kod=4473&hizk=I#.UWfghVel5ic
Źródło: http://cordis.europa.eu/home_pl.htm
Tagi: chromosom X, terapia, biotechnologia, lab, laboratorium, laboratoria
wstecz Podziel się ze znajomymi