Ponieważ wszystkie obecnie stosowane testy na inteligencję wymagają użycia mowy lub rąk, dzieci z zespołem Retta często diagnozowane są jako upośledzone umysłowo, ponieważ funkcje te są u nich mocno zaburzone. W takim przypadku prawidłową diagnozą jest określenie poziomu inteligencji, jako niemożliwego do zmierzenia, niestety w większości przypadków dziecko zostaje zdiagnozowane, jako upośledzone.

Jednym z nowszych rozwiązań w tej kwestii jest technika eye-tracking, która wykorzystuje śledzenie wzorku chorego. Na postawie badań zauważono, że dzieci z zespołem Retta choć słabiej, ale radziły sobie z testami na zapamiętywanie i rozpoznawanie obrazków. Wykazano również, że wolą one obserwować twarze i oczy innych ludzi niż przedmioty (wskazuje to na znaczną różnicę między dziećmi z zespołem Retta, a dziećmi autystycznymi, które unikają kontaktu wzrokowego i wykazują większe zainteresowanie przedmiotami niż innymi ludźmi). Niestety metodą tą nie można na razie zmierzyć inteligencji dzieci z zespołem Retta.

Diagnostyka zespołu Retta

Zdiagnozowanie zespołu Retta jest trudne i czasochłonne głównie ze względu na współistnienie na raz wielu objawów, często zacierających obraz choroby i utrudniający jednoznaczne przypisanie ich do konkretnego schorzenia. Obraz choroby może również być inny w zależności od warunków środowiskowych w jakim żyją chore dzieci [2]. Bardzo ważne są badania kontrolne i przesiewowe, świadoma obserwacja dziecka oraz systematyczna kontrola postępów rozwoju dziecka przez lekarza (np.  ocena stanu odżywienia, tempa wzrostu, nauki kolejnych czynności, zachowań społecznych). Pomocne w diagnozie są regularne badania  EKG ( przedłużony odstęp QT) oraz EEG (napady padaczkowe).

W diagnozie wykorzystuje się tzw. kryteria po raz pierwszy opublikowane w 1984 roku. Wielokrotnie  modyfikowane i dostosowane do postaci klasycznej  i  nietypowej  RTT, są podzielone na kryteria  podstawowe,  uzupełniające i  wykluczające.

• Kryteria podstawowe to m. in.: pozornie normalny rozwój prenatalny/ okołoporodowy oraz prawidłowy rozwój psychomotoryczny przez pierwsze 6 miesięcy życia, normalny obwód głowy przy urodzeniu i zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu, utrata uprzednio nabytej umiejętności celowego posługiwania się rękoma (6 a 30 miesiąc życia), stereotypowe ruchy rąk, stopniowa utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie mowy i poruszania się.

• Kryteria pomocnicze to np.: zaburzenia oddychania (hiperwentylacja, bezdech), obwodowe zaburzenia naczyniowo‐ruchowe, skolioza/kifoza pogłębiająca się w dzieciństwie, opóźnienie wzrostu, małe i zimne stopy i dłonie.

• Kryteria wykluczające: powiększenie narządów wewnętrznych, cechy choroby spichrzeniowej, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego, zaćma, okołoporodowe lub poporodowe uszkodzenie mózgu, rozpoznawalna choroba metaboliczna, postępująca choroba neurologiczna, nabyte schorzenie neurologiczne na skutek infekcji lub urazów głowy.

• Podstawowe kryteria dla formy nietypowej- konieczne spełnienie trzech: upośledzenie/ brak umiejętności posługiwania się rękoma, ograniczenie gaworzenia/ mowy,  stereotypowe ruchy rąk, spadek tempa przyrostu obwodu głowy od urodzenia, obraz  choroby z fazą regresji,  po  której  następuje  poprawa interakcji z otoczeniem i jednoczesny, powolny regres neuromotoryczny.

• Dodatkowe kryteria  pomocnicze (konieczne spełnienie pięciu z jedenastu): zaburzenia oddychania, wzdęcia,zgrzytanie zębami, zaburzenia poruszania,skolioza, zaniki mięśni kończyn dolnych, zimne i słabo rozwinięte stopy, zaburzenia snu, ataki śmiechu/krzyku, osłabiona reakcja na ból, intensywny kontakt wzrokowy i wskazywanie przedmiotów oczami.

Częstym błędem diagnostycznym jest przypisanie istniejących objawów mózgowemu porażeniu dziecięcemu, szczególnie przed ukończeniem 1-gp roku życia. W późniejszym okresie życia choroba często mylona jest z autyzmem. Jedynym pewnym badaniem mogącym w 100% potwierdzić zespół Retta jest badanie genetyczne.