Wychowywanie i edukacja dziecka cierpiącego na zespół Retta

Spora część rodziców decyduje się na czynny udział w procesie leczenia swojego dziecka podejmując szkolenia i ucząc się jak prawidłowo zajmować się chorym i stymulować jego rozwój. Jest to bardzo ważne, ponieważ intensywna stymulacja znacznie podnosi skuteczność terapii. Jest to również pozytywne dla edukacji dziecka. Ponieważ choroba często wyklucza możliwość podjęcia standardowej nauki szkolnej ważne jest nauczanie domowe. Dzieci z zespołem Retta mimo znacznych ograniczeń ruchowych często dysponują wiedzą odpowiadającym zdrowym rówieśnikom. Edukacja dzieci takich jak dziewczęta z zespołem Retta, jest jednym z największych problemów zgłaszanych przez rodziców. Wymaga ona indywidualnego podejścia, właściwego dobrania metod nauczania, umiejętności porozumienia z dzieckiem i znajomości choroby tak by umieć zareagować na ewentualne manifestacje objawów (np. napad padaczkowy, bezdech, hiperwentylacja). Wciąż niedostateczna wiedza lekarzy, pedagogów, rehabilitantów oraz słabo dostosowany do potrzeb niepełnosprawnych i chorych system oświaty, skutkują spowolnieniem rozwoju i ograniczeniem zdobywania wiedzy z różnych dziedzin, czego nie wyklucza choroba. Wręcz przeciwnie- zdolność uczenia się pozostaje u chorych do końca życia [1].

Kolejnym dużym problemem rodzin dotkniętych problemem zespołu Retta jest długotrwały i uciążliwy proces diagnozowania, który mimo coraz większej wiedzy w Polsce trwa nawet 3‐4 lata, oraz wciąż duży problem braku empatii ze strony służby zdrowia. Rodzice często uskarżają się na negatywne nastawienie lekarzy w stosunku do chorego dziecka, sposób przekazania diagnozy i pozbawianie nadziei już od pierwszej chwili po stwierdzeniu choroby.

Wciąż brakuje też miejsc gdzie rodzice stawiający czoło wychowaniu chorego dziecka mogliby szukać wsparcia psychicznego. Szczególnie w najtrudniejszych momentach np. na początku  regresu, kiedy musza poradzić sobie z drastycznym pogorszeniem stanu dziecka, podejmowaniem wielu trudnych decyzji, dużym obciążeniem finansowym, a często też dyskryminacją i brakiem zrozumienia ze strony otoczenia [2,10]. Osoby z RTT mimo pozornego wycofania z życia społecznego mają potrzeby emocjonalne i komunikacyjne, często ograniczone występującą niepełnosprawność ruchową. Jeśli chora jest dostatecznie zmotywowana może nauczyć się komunikacji przy pomocy odpowiednich narzędzi (sygnały cielesne, głosy symbole obrazkowe, tablice komunikacyjne). Program intensywnej komunikacji powinien być prowadzony zarówno w domu jak i w placówkach edukacyjnych.

Leczenie

Niestety zespół Retta wciąż jest choroba nieuleczalną, a jej terapia opiera się na łagodzeniu objawów, usprawnianiu i nauce samodzielności. Zespół zajmujący się chorym powinien składać się z lekarzy pediatrów, neurologów, ortopedów, pulmonologów i wielu innych dziedzin, a także fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych, logopedów, psychologów.  Leczenie farmakologiczne opiera się przede wszystkim na lekach przeciwpadaczkowych, łagodzących sztywność mięśni. Zajęcia z fizjoterapeutą pozwalają łagodzić objawy mięśniowe, niwelować zmiany kostne jak skrzywienia kręgosłupa, zajmują się też reedukacją chodu i utraconych/zaburzonych funkcji motorycznych. Pomocne są również zabiegi fizykoterapeutyczne szczególnie oddziałujące na mięśnie i stawy. Terapeuci zajęciowi pomagają w przywracaniu utraconych funkcji lub uczą metod ich zastępowania innymi wzorcami ruchowymi, pomagają uczyć się samodzielności i swobody w kontaktach z innymi ludźmi. Zajęcia z logopedą natomiast pozwalają ćwiczyć mowę, a gdy nastąpi jej utrata wypracować inne techniki porozumiewania się.

W przebiegu zespołu Retta ma miejsce degradacja tkanki nerwowej częściowo związana ze stresem oksydacyjnym, czyli nadmiarem czynników utleniających w stosunku do przeciwutleniaczy (np.  witamina C, wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega-3). Badania potwierdziły, że w grupie, której podawano 5 ml oleju rybiego bogatego w kwasy omega-3 przez okres 6 miesięcy zdolności motoryczne rąk, umiejętność samodzielnego siedzenia i chodzenia, komunikacja niewerbalna i funkcjonowanie układu oddechowego poprawiły się. W badaniu krwi wykazano znaczne zmniejszenie ilości wskaźników stresu oksydacyjnego. Oznacza to, że podawanie oleju rybiego we wczesnym okresie choroby może spowolnić jej rozwój.

Dieta chorych powinna też pokrywać zapotrzebowanie na witaminę D. Jest ona bardzo ważna, ponieważ chorzy cierpią na postępujące z wiekiem rozmiękanie kości. Zwiększa to ryzyko powstawania patologicznych zmian w szkielecie oraz złamań, dlatego dieta bogata w wit. D i jej dodatkowa suplementacja są bardzo ważne. Poza tym odpowiednia dieta pomaga zachować prawidłową masę ciała- niektórzy chorzy mają trudności z jej utrzymaniem. W takich przypadkach dieta powinna być odpowiednio wysoko- lub niskokaloryczna. Częstym objawem zespołu Retta są problemy trawienne, zaparcia i tu również w ich łagodzeniu duże znaczenie ma odpowiednie żywienie chorego.